Pierwotna marskość żółciowa związana z wariantami HLA, IL12A i IL12RB2 ad 7

Nie zaobserwowano znaczących związków z SNP IL23R. Chociaż związek między pierwotną marskością żółciową a SNP rs16833239 w STAT4 nie był replikowany, w połączonej analizie związek był znaczący (P = 4,67 x 10-5, iloraz szans dla pacjentów vs. kontrole, 1,65), co można uznać za szczególnie istotne dla skojarzeń ze znacznikami, w których bierze udział IL12A i IL12RB2. W związku z tym przeprowadziliśmy dodatkowe genotypowanie SNP w locus STAT4 94,6 kb, znajdując skromne powiązania między chorobą a kilkoma intronowymi SNP. SNP w intronie 3, rs3024921, wykazało znaczące powiązanie (P = 5,76 x 10-8) w połączonym zbiorze danych (tabele 6 i 9 w dodatkowym dodatku). Continue reading „Pierwotna marskość żółciowa związana z wariantami HLA, IL12A i IL12RB2 ad 7”

Ibrutynib w poprzednio leczonej makroglobulinemii Waldenströma cd 6

Wszyscy mieli odpowiedź i żadna nie wymagała dodatkowej plazmaferezy do końca cyklu 2. Jeden pacjent wymagał plazmaferezy dla nabytego niedoboru czynnika VIII. Miał odpowiedź i nie wymagał dalszej plazmaferezy. Spontaniczne krwawienie, które wywołało terapię, również ustąpiło, a on nadal przyjmował ibrutinib. Okres leczenia
Mediana czasu leczenia wynosiła 19,1 miesiąca (zakres od 0,5 do 29,7); 43 pacjentów (68%) nadal przyjmowało leczenie po zablokowaniu bazy danych (19 grudnia 2014 r.). Przyczyny przerwania leczenia obejmowały brak odpowiedzi (1 pacjent), postępującą chorobę (7 pacjentów), trombocytopenię zaostrzoną po leczeniu (1 pacjent), krwiak po biopsji szpiku kostnego (1 pacjent), przedłużone wstrzymywanie leku z powodu infekcji niezwiązanej z ibrutinibem ( pacjenta), mielodysplazji i ostrej białaczce szpikowej związanej z delecją początkową 5q związaną z wcześniejszymi terapiami (1 pacjent), transformacją choroby prawdopodobnie związaną z poprzednią terapią analogiem nukleozydu (2 pacjentów), terapią przeciwnowotworową dla raka odbytnicy (1 pacjent), niekompatybilną z ibrutinibem leczenie (1 pacjent), decyzja pacjenta o zastosowaniu komercjalnego ibrutinibu (2 pacjentów), trudności w podróży (1 pacjent) i terapia alternatywna (1 pacjent).
Bez progresji i całkowite przeżycie
Rycina 3. Continue reading „Ibrutynib w poprzednio leczonej makroglobulinemii Waldenströma cd 6”

Transluminal Wszczepianie stent-graft wewnątrznaczyniowych w leczeniu schyłkowych tętniaków aorty piersiowej ad

Osiem z 13 pacjentów przeszło wcześniej co najmniej jedną operację w leczeniu choroby sercowo-naczyniowej, w tym pomostowanie aortalno-wieńcowe w pięciu przypadkach. W tym samym 19-miesięcznym okresie 155 pacjentów poddano konwencjonalnej chirurgicznej naprawie tętniaka wstępującego, poprzecznego, zstępującego, klatki piersiowej lub tętniaka piersiowo-brzusznego w tym samym szpitalu; w związku z tym tylko 8 procent pacjentów uznano za odpowiednich do wewnątrznaczyniowego wszczepienia stentów i zgodzono się poddać procedurze. Gdy uwzględniano tylko zstępujące tętniaki aorty piersiowej lub piersiowo-brzusznej w całej grupie pacjentów, frakcja odpowiednia dla przeszczepu stentu wynosiła 26 procent (13 z 50); gdy rozważano tylko tych z tętniakami piersiowymi zstępującymi, 37 procent (13 z 35) poddano zabiegowi.
Głównymi powodami, dla których nie stosowano endowaskularnej metody stent-graft, były: niedostateczny dostęp do tętnic obwodowych, brak szyi tętniaka lub nadmiernie dużego karku oraz niewłaściwe cechy morfologiczne (np. Rozległe chroniczne rozwarstwienia aorty). Continue reading „Transluminal Wszczepianie stent-graft wewnątrznaczyniowych w leczeniu schyłkowych tętniaków aorty piersiowej ad”

Czas narażenia mózgu na niedobór jodu w endemicznym kretynizmie

Ciężki endemiczny niedobór jodu powoduje endemiczny kretynizm, charakteryzujący się głuchym mutyzmem, intelektualnym niedoborem, sztywno-spastycznym zaburzeniem motorycznym, a czasami niedoczynnością tarczycy.1-5 Kretynizm występuje u 2 do 10 procent populacji izolowanych społeczności w wielu obszarach 6, i jest uważany za najczęstszą możliwą do uniknięcia na świecie przyczynę upośledzenia umysłowego.6,7 W populacjach z niedoborem jodu łagodny stopień upośledzenia umysłowego występuje pięć razy częściej niż kretynizm8,9, a krzywa IQ populacji może być przesuniętym o 10 punktów w lewo Endemicznego kretynizmu można zapobiegać za pomocą jodu, ale jego patogeneza pozostaje niejasna. Leczenie sporadycznej wrodzonej niedoczynności tarczycy za pomocą hormonu tarczycy rozpoczynającego się w okresie noworodkowym umożliwia prawidłowy rozwój neurologiczny11; jednakże leczenie jodą przy urodzeniu nie zapobiega endemicznemu kretynizmowi 12, który jest spowodowany przez połączenie niedoczynności tarczycy u matki i płodu w okresie ciąży. 13-16 Mechanizm i czas wystąpienia tego uszkodzenia rozwojowego nie zostały zidentyfikowane. Zaprojektowaliśmy to badanie w celu wyjaśnienia czasu w rozwoju płodowym i poporodowym, gdy suplementacja jodu jest skuteczna w zapobieganiu uszkodzeniu mózgu i odwrotnie, w fazie rozwoju, w której niedobór jodu powoduje uszkodzenie mózgu, które nie jest odwracalne przez leczenie jodem. Badanie przeprowadzono w obszarze ciężkiego niedoboru jodu; badaliśmy sytuację wyjściową, dostarczając jod kobietom w ciąży i małym dzieciom, a następnie śledziliśmy niemowlęta i dzieci leczone w miarę upływu czasu. Continue reading „Czas narażenia mózgu na niedobór jodu w endemicznym kretynizmie”